گزارش موردی کودک مبتلا به سندرم نادر برانکیو-اکولو-فاسیال

Authors

  • شفقتی, یوسف استاد، گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی- مولکولی و سلول های بنیادی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
  • فضائلی, مریم دانشجوی دکترای تخصصی زبانشناسی همگانی، دانشکده ادبیات و علوم انسانی، دانشگاه فردوسی مشهد، مشهد، ایران
  • مهدیه, رؤیا دانشجوی کارشناسی ارشد گفتاردرمانی، مرکز آموزش عالی علوم پزشکی وارستگان، مشهد، ایران
Abstract:

Branchio-oculo-facial (BOF) is a rare genetic disorder inherited as an autosomal dominant trait resulting from maldevelopment in the branchial arches. This paper presents a case of sporadic BOF for the first time in Iran. He was 2 years and 9 months old that was born in the first pregnancy (normal birth). His parents were healthy and they were 3rd degree relatives. The patient had normal intelligence. His obvious symptoms were holes in both sides of the neck (he had surgery at 6 months of age), broad nasal bridge, nasal duct obstruction, pseudocleft of the upper lip, submucos cleft palate, microphthalmia, and squint eye (more dropping in right eye). He also had hypernasal speech. This rare syndrome is accompanied with different anomalies, and physical and mental disorders, therefore, a team of specialists is needed in treatment of such patients. 

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

کودک مبتلا به سندرم دندی واکر: گزارش یک مورد نادر

چکیده:  زمینه و هدف:سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادیی نادر است که علائم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می دهد  که معمولا در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و مهمترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد  با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار:کودک پسری 7 ساله مبتلا...

full text

گزارش یک مورد سندرم سربرو- اکولو- نازال

مقدمه: شکاف لب و کام یکی از شایعترین نواقص مادرزادی است که به علت اشکال در جوش خوردن درزهای اولیه صورت در دوران جنینی ایجاد می شود. شیوع این ناهنجاری در جوامع مختلف، متفاوت و بین 1 تا 5/1 در 1000 تولد گزارش شده است. در صورتی که شکاف لب و کام با ناهنجاری هائی دیگر از قبیل عدم تشکیل چشم، عقب ماندگی ذهنی و هیپوپلازی پره های بینی همراه گردد، احتمال وجود سندروم سربرو- اکولو- نازال را مطرح می نماید....

full text

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

ویژگی های گفتار و زبان در کودک مبتلا به سندرم پارکز وبر: گزارش موردی

پارکز وبر یک سندرم ارثی غیر رایج است که منجر به ناهنجاری در اتصالات سرخرگی-سیاهرگی و مویرگ های پوستی شده و همچنین منفذهایی در بافت های اسکلتی و نرم به وجود می آورد و باعث هایپرتروفی این بافت ها می شود. این گزارش، بیان ویژگی های گفتار و زبان در دختر 7 ساله مبتلا به سندرم پارکز وبر است که از طریق مصاحبه با والدین و مشاهده بالینی کودک ثبت شده است. خزانه واژگانی کودک کمتر از پنجاه واژه و میانگین طو...

full text

سازماندهی حسی تعادل پوسچرال در کودک مبتلا به سندرم ژوبرت: یک گزارش موردی

هدف: در سندرم ژوبرت به دلیل نقص Vermis مخچه، علائمی ‌مانند‌ پایین بودن تون عضلانی و ناهماهنگی در حرکات عضلات باعث مشکل تعادلی شدید می ‌شوند و این می ‌تواند مانع دستیابی به سایر اهداف عملکردی باشد؛ از این رو یکی از اهداف مهم توانبخشی در این افراد، بهبود تعادل است. در این مطالعه، تأثیر مداخله‌ چندحسی تعادل در یک کودک مبتلا به سندرم ژوبرت بررسی گردید. گزارش مورد: نمونه مورد بررسی...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 26  issue 137

pages  217- 223

publication date 2016-06

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023